學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》6月6日在線發(fā)表了由張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的安徽醫(yī)科大學(xué)第二、一附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)的研究成果——全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)發(fā)現(xiàn)白癜風(fēng)易感基因。這是地區(qū)一個(gè)白癜風(fēng)GWAS論文,次在上明確白癜風(fēng)是自身免疫性疾病,對(duì)揭示白癜風(fēng)發(fā)病機(jī)制具有重大意義。
白癜風(fēng)是一種常見(jiàn)的色素脫失性皮膚病,皮膚黑素細(xì)胞被破壞。目前我國(guó)患者人數(shù)已經(jīng)超過(guò)1000萬(wàn)。該病發(fā)無(wú)定處,但好發(fā)于顏面等暴露部位,所及之處皮膚色素完全脫失而呈瓷白色,嚴(yán)重影響形象美觀,甚至毀損患者容貌,給患者帶來(lái)巨大精神痛苦。與此同時(shí),白癜風(fēng)還經(jīng)常合并炎癥性腸病、銀屑病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀腺病、糖尿病、惡性貧血以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等多種自身免疫性疾病,嚴(yán)重危害患者身心健康和生活質(zhì)量。多年來(lái)人們對(duì)白癜風(fēng)的發(fā)病機(jī)制一直眾說(shuō)紛紜,主要學(xué)說(shuō)包括免疫學(xué)說(shuō)、遺傳學(xué)說(shuō)、神經(jīng)化學(xué)因子學(xué)說(shuō)、黑素細(xì)胞自身破壞學(xué)說(shuō)等。
張學(xué)軍團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)漢族和維吾爾族人群近2萬(wàn)份樣本進(jìn)行分析,在人類基因組的3個(gè)區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與白癜風(fēng)發(fā)病密切相關(guān)的4個(gè)易感基因,以強(qiáng)有力證據(jù)指出由遺傳因素導(dǎo)致的自身免疫異常是白癜風(fēng)發(fā)病的主要原因,為揭示白癜風(fēng)的發(fā)病機(jī)制提供了新的契機(jī),并為疾病預(yù)警、臨床診斷及新藥開(kāi)發(fā)奠定了良好的理論基礎(chǔ)。同時(shí)該研究構(gòu)建了一個(gè)人群白癜風(fēng)病例—對(duì)照的全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫(kù),為今后白癜風(fēng)易感基因的深入研究打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
GWAS是目前人類尋找常見(jiàn)疾病和復(fù)雜疾病易感基因有效的方法之一。近年來(lái),歐美發(fā)達(dá)利用GWAS已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近百種復(fù)雜疾病的幾百種易感基因。





